Причиной заболевания является генная мутация, вследствие которой нарушается строение особого белка. Он отвечает за обменные процессы в эпителии, выстилающем многие внутренние органы, в том числе и бронхолегочную систему. При этом происходит изменение физико-химических характеристик секрета экзокринных желез: он становится густым, вязким и плохо выводится из протоков желез. Это ведет к расширению железистых выводных протоков, образованию кист, застойным явлениям, хроническому воспалению. В связи с нарушением функции железистой ткани происходит ее атрофия и замещение более плотной соединительной тканью – возникает фиброз.
Клинические проявления муковисцидоза зависят от формы заболевания. При легочной (респираторной) форме заболевание проявляется в раннем детском возрасте в виде таких симптомов, как:
- бледность кожи;
- вялость, медленный набор веса, общая слабость;
- частые ОРВИ, пневмонии, затяжные бронхиты с обструктивным синдромом.
При прогрессировании муковисцидоза развивается легочная и сердечная недостаточность, происходит характерная деформация грудной клетки, наблюдается хронический тонзилит и аденоидит.